아동 간질 ( epilepsy )

간질이란?
간질은 2회 이상의 이유없는 발작의 특징을 보이며 뇌의 다양한 병리적 과정으로 일어날 수 있다. 발작은 기저 질병과정의 증상이다. 단 한 번의 발작으로는 간질로 분류되지 않으며 일반적으로 항 경련제를 장기간 투여하지 않는다. 일부 발작은 급성 내과적 질환이나 신경질환으로 인해 초래될 수 있으며 일단 그 질병을 치료하면 발작은 멈춘다. 또 어떤 경우에는 원인을 알지 못한 채 단 한 번의 발작을 보일 수도 있다.
일단 발작이 나타나면 간질발작의 국제분류법에 따라 간질에 해당하는지 또 간질의 유형 및 간질증상의 국제분류법에 따라 적절한 간질증상을 보이는지를 결정하는 것이 중요하다. 최적의 치료와 예후를 위해서는 정확한 진단과 가능하다면 원인을 규명하는 것이 필요하다.
(1)원인
아동의 발작은 여러 다양한 원인이 있다. 발작은 유형뿐 아니라 원인에 따라 분류된다. 급성의 증상발작은 뇌 손상이나 뇌막염과 같은 급성 손상과 관계된다. 희박한 증상발작은 직접적인 원인은 없지만 뇌막염이나 뇌염, 저산소증, 뇌졸중, 지적 장애나 뇌성마비와 같은 정지된 뇌병변 등 이전의 분명한 뇌손상이 원인으로 작용한다. 원인불명의 발작은 분명한 원인 없이 발생하는 유형이다. 특발성 발작은 유전에 그 기원을 두고 있다.

(2)병태생리
원인이나 발작의 유형에 관계없이, 기본적인 기전은 동일하다. 비정상적인 전기적 방출이 의식에 영향을 미치는 뇌의 중심부에서 일어날 수 있으며 대뇌피질의 한 부위에 제한하여 특정한 해부학적 부위와 관련된 증상적 특징을 나타낼 수 있다. 또는 피질의 국한된 일부분에서 시작하여 뇌의 다른 부위로 확산될 수 있으며, 만일 충분히 광범위하게 확산되면 전신발작의 양상을 유발하게 된다.
뇌의 탈수나 심각한 저혈당, 전해질불균형, 수면박탈, 정서적 스트레스, 내분비 변화와 같이 생리적 자극의 반응으로 인해 과다 흥분된 세포가 주변과 먼 곳에있는 신경으로 관계있는 정상세포를 활성화한다. 
전신발작은 신경세포흥분이 간질성 병소에서 뇌간 특히 중뇌와 뇌간의 신경세포 조직인 망상체까지 확산될 때 발생한다. 이들은 뇌간내에 집중되므로 대뇌중심계로 알려져서 간질성 가능성의 확산에 기여하고 있다. 전기방출은 대뇌중심계에서 자연적으로 기원할 수도 있고 혹은 피질의 병소적 부위에 의해 발생할 수도 있다.
이러한 특징적인 신경세포의 방출에 기초하여 발작은 부분, 전신, 미분류 간질성 발작으로 분류된다. 아동의 대부분에서 병소적 발작은 다른 부위로 확산되어 결국 의식 상실을 동반하는 전신성으로 진행된다. 
(3)발작의 분류와 임상양상
발작에는 다양한 유형이 존재하며 각각은 독특한 임상양상이 있다. 발작은 다음 세가지 유형으로 분류된다.
부분발작은 한부위에서 시작하며 상대적으로 뇌의 적은 일부에 국한된다.
전신발작은 한 부위에서 시작하지 않고 뇌의 양쪽 뇌반구에서 일어난다.
미분류 간질성 발작

(4)진단평가
진단을 내리는 것은 예후를 결정하고 적절한 치료를 계획하는 데 매우 중요하다. 간질이 의심되는 아동에게 진단을 내리는 과정에는 간질이나 발작이 존재하는지 또 다른 진단은 없는지 결정하고 가능하다면 원인을 파악하는 것이 포함된다. 사정과 진단은 철저한 병력 조사와 숙련된 관찰, 여러 가지 진단검사에 기초하여 이루어진다.
특히 간질은 의식이나 행동의 뚜렷한 변화와는 구별되어야 한다. 유사발작에는 편두통, 약물의 독성 효과, 현기증, 영아와 유아에게서 보이는 숨을 멈추는 발작, 운동장애, 지연된 QT증후군, 수면장애, 정신발작, 분노발작, 일시적인 허혈성 발작 등이 포함된다. 코카인 독성 또한 신생아에서 새로 시작하는 발작과 구별되어야 할 진단이다.
발작의 병력에는 발작의 유형이나 발작 동안의 아동의 행동기술, 발병 나이, 발작이 발생하는 시간 등이 자세히 기술되어야 한다. 발작을 촉진하는 모든 요인은 중요하며, 그 요인으로는 발열, 감염, 머리외상, 불안, 피로, 수면 박탈, 월경주기, 알코올, 활동 등이 포함된다. 만일 감각적인 현상을 설명할 수 있다면 이 또한 기록되어야 한다. 발작의 기간과 진행과정, 발작 후 감정과 행동도 기록해야 한다. 하나 이상의 발작유형이 존재하는지 결정하는 것도 중요하다. 이때 아동이 말로 표현하는 것에 의존하기보다는 부모에게 발작을 마임으로 표현하여 물어볼 때 정보를 얻는 경우도 종종 있다. 마임으로 표현하면 인식하지 못한 채 넘어 갈 수 있는 양상을 발견하게 되는 경우가 종종 있다. 어떤 발작은 부모가 간과하기도 한다. 예를 들면 어떤 부모는 아동에게 이러한 증상이 나타나는지를 특별히 물어보지 않으면 머리 끄덕임이나 단순한 일과성 경련을 알아채지 못한다. 가족구성원 중 발작이나 지적 장애, 뇌성마비, 기타 신경학적 장애가 있는 사람은 없는지 가족력을 잘 조사해야 한다. 가족력은 편두통, 숨을 멈추는 발작, 열성경련, 신경학적 장애와 같은 발작장애에 대한 단서를 제공할 수 있다. 
언어, 학습, 행동, 운동능력의 발달적 사정을 포함하는 철저한 신체검진과 신경학적 검진으로 발작의 원인에 기인하는 단서를 찾을 수 있다. 여러 임상검사와 신경학적 영상검사는 아동의 연령, 새로 발병한 발작인지의 여부, 발작의 유형과 병력 등을 토대로 처방이 내려진다. 가치 있는 임상검사로는 만일 병력에서 주의를 요하는 정맥혈 납수치나 감염징후인 백혈구 수가 포함된다. 혈당은 저혈당을 나타내며, 전해질과 혈중요소질소, 칼슘, 혈청 아미노산, 젖산, 암모니아, 소변의 유기산은 대사장애를 가리키는 것일 수 있다.
유전요인이 의심될 때는 혈액의 염색체 분석을 시행할 수 있다. 독성 검사는 알코올이나 약물남용, 금단증상이 의심될 때 이루어질 수 있다. 뇌막염이 의심될 때는 요추천자를 시행할 수 있다. CT촬영은 뇌출혈이나 경색, 엄청난 기형이 있는지를 발견하기 위해 이루어진다. MRI는 해부학적으로 더 자세히 보여주며 발달적 기형이나 종양 피질 이형성증을 발견하기 위해 시행된다.
발작이 있는 모든 아동에게는 EEG를 시행하며 발작장애를 평가하는 가장 유용한 검사방법이다. EEG는 비정상적인 전위의 존재를 확증해주며 발작의 유형과 병소에 대한 정보를 제공해준다. EEG는 수면 중이거나 각성상태에서 유발적자극을 주거나 과다환기 중 등의 다양한 상태하에서 시행된다. 자극은 비정상적인 전기적 활동을 유도하게 되고 기록된다. 다양한 발작유형이 특징적인 EEG양상을 만들어 낸다. EEG양상에서 강직-간대성발작은 발작과 발작 사이에 비정상적인 양상을 보이는 강력한 전기방출이 나타난다. 결신발작에서는 1초당 3개의 피크와 파동이 관찰된다. 한 부위에서 전기적 활동이 없다면 농양이나 경막하 체액 출적과 같은 커다란 병변이 의심된다.
EEG는 단지 피상적인 기록이고 약 1시간 동안 정상적인 발작 사이의 활동을 나타내는 것이므로 정상을 보인다고 해서 발작을 배제할 수 있는 것은 아니다. 아동에게서 발작의 유무나 발작의 유형을 결정할 수 없는 것이 문제라면 각성상태와 수면 중에 아동을 기록하기위해 장기간 비디오 EEG가 시행될 수 있다. 전신의 영상이 비디오로 기록되고 선별된 채널이 동시적으로 기록되고 보기위해 동일 화면으로 나타난다. EEG모니터링은 채널을 더 많이 선택할 수 있고, 정규검사와 장기적인EEG 모두 사용가능한 디지털 EEG와 디지털 비디오 영상으로도 사용 가능하다. 다용도 기록계는 호흡노력이나 눈 동장, 심박동, 체순환 혈압과 같은 생리적 자료를 모니터하기 위해 사용될 수 있다. 최근 이용되고 있는 이러한 기술은 간질성 활동을 발작적 행동이나 비간질성 운동양상과는 구별하는데 특히 유용하다. 

(5)치료관리
발작치료의 목적은 발작을 조절하거나 빈도와 정도를 감소시키거나 가능한 원인을 발견하여 교정하고 아동이 가능한 한 정상적인 생활을 영위하도록 돕는 것이다. 만일 발작활동이 감염과정이나 외상 또는 대사과정의 한 임상증상이라면 발작 치료는 전반적인 치료처방의 일부분으로 시행되어야 한다. 간질관리는 약물치료, 케톤식이요법, 마주신경 자극, 간질 수술로 구성되어 있다.